Mutaciones: Concepto e importancia en la evolución

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La evolución ya desde antes del antecesor común a todos los seres vivos (también llamado LUCA, del inglés Last Universal Common Antecesor) se ha producido gracias a muchísimos cambios aleatorios en la secuencia de bases del ADN que llamamos mutaciones. Esto se origina por errores de la información genética contenida en las células –por factores químicos o físicos– y también su posterior propagación por replicación, siendo trascendentes para la evolución aquellas que luego se van a trasmitir a la descendencia: las células somáticas si la reproducción es asexual y los gametos si es sexual.

Por este motivo, decimos que las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad génica, imprescindible para que exista evolución. Entonces, sin mutaciones no se presentaría la variabilidad genética que necesita la selección natural –además, dicha diversidad es importante para que la población se amolde (o adapte) con mayor éxito a los continuos cambios ambientales–. Permítanme hacer una analogía: si vamos a una tienda donde solo hay jerseys naranjas, no tenemos la opción de elegir cómo lo queremos, y si además este fuese el único establecimiento de la ciudad y el color naranja supusiese una desventaja , la población se va a pique. A no ser que en la tienda empiecen a vender jerseys de otros colores.

Fig. 1: Toda la diversidad ha sido originada en primera instancia por mutaciones en la cadena de ADN que se han transmitido a la descendencia y han pasado el filtro de la selección natural. | Fuente: Liftarn

Estos nuevos artículos se consiguen por mutaciones aleatorias. Aunque las tasas de mutación suelen parecernos muy pequeñas (del orden de 10^-8 mutaciones por célula) y, de hecho, se mantienen así gracias a la selección natural; lo cierto es que en un contexto evolutivo donde el tiempo se entiende a escala geológica, es una fuerza realmente importante.

Otro efecto destacable consiste en que la mayoría de las mutaciones son deletéreas (suponen un perjuicio a sus portadores y son rápidamente eliminadas), por la sencilla razón que la mayoría de los genes que existen en una población han sobrevivido de entre otros muchos debido a que han adaptado mejor a sus portadores. Así, un nuevo gen que aparece por una mutación azarosa, difícilmente supondrá una ventaja, pero es necesario insistir en que la escala temporal con la que suele ocurrir la evolución es muy grande a nuestros ojos. Sin embargo, relacionado con esto, existe cierta controversia, ya que algunos autores hablan de monstruos prometedores o esperanzados (hopeful monsters), portadores de mutaciones drásticas que suponen una ventaja frente al resto y provocan evolución instantánea, aunque a penas hay evidencias de que esto ocurra.

Fig. 2: Mutantes como Antennapedia (mosca Drosophila melanogaster con patas en lugar de antenas) son ejemplos de monstruos prometedores: una mutación artificial en un gen Hox (que determinan la identidad de cada segmento) puede desencadenar un cambio importante que, casi con toda seguridad, hará poco eficaz a su portador. | Fuente: Toony

Lo hemos dejado caer, pero no hemos hecho inciso en el carácter preadaptativo de la mutación, es decir, que ocurre siempre antes de que se produzca la selección (ya que ésta no tiene telepatía, ni nada parecido, solo es una tendencia). Un caso típico de este hecho lo encontramos en los tratamientos con antibióticos. Estas sustancias atacan discriminadamente a los microorganismos, deteriorando o bloqueando ciertos punto cruciales para su proliferación. Sin embargo, su reproducción asexual hace que todos los organismos sean clones, pero su altísima tasa de duplicación hace que aparezcan mutantes que antes del tratamiento estarán en una proporción bajísima, pero las condiciones se vuelven tan estrictas que gran parte de los microorganismos mueren, aumentando la frecuencia de los mutantes resistentes, que además no tendrán el problema –al menos al principio– de competir con la población creciente. Así es como se produce la resistencia a antibióticos (y también a insecticidas) y, aunque popularmente se piense lo contrario, la mutación resistente se produce ANTES del tratamiento.

Existen dos tipos generales de mutaciones que se separan de modo más o menos arbitrario según se puedan apreciar a microscopio óptico (mutaciones cromosómicas) o no (mutaciones génicas):

– Mutaciones cromosómicas (Se pueden observar a microscopio).

Inversión: Cambio estructural en el que un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma, modificando la orientación de los genes que contiene.

Translocación: Cambio de posición relativa de un segmento cromosómico en el genoma; ya sea dentro del mismo cromosoma (t. intracromosómica), o bien en cualquier otro (t. intercromosómica). Un tipo especial de esta última es la translocación recíproca, donde dos cromosomas de un par distinto (no homólogos) intercambian sendos fragmentos.

Deleciones: Pérdida de una parte de un brazo cromosómico

Duplicaciones: Formación de una copia extra de una región, una junto a otra (d. en tándem) o en otras localizaciones (d. insercional).

Aneuploidía: El número de cromosomas aumenta o disminuye en uno o más cromosomas. Un ejemplo y conocido es Síndrome de Down o trisomía en par 21 que se produce cuando en un ser humano presenta un genoma con tres cromosomas 21.

Poliploidía: Las células del individuo tiene más de dos juegos de cromosomas. Por ejemplo, los plátanos son plantas triploides cuyas semillas son estériles y solo se pueden reproducir asexualmente.

Fig. 3: Los cuatro procesos principales que son responsables del cambio evolutivo | Fuente: Sverdrup; Traducción: EvoVagariO

– Mutaciones génicas (No se observan a microscopio).

Transición: sustitución de una purina por otra purina (A–>G, G–>A, C–>T, T–>C).

Transversión: sustitución de una purina por pirimidina (A–>C, C–>A, A–>T, T–>A, G–>T, T–>G, G–>C, C–>G).

Cambio de fase: inserción (adición) o deleción (eliminación) de uno o varios nucleótidos que, cuando no es múltiplo de tres, cambia la fase de lectura del ARNm, alterándose la secuencia aminoacidica y/o interrumpiéndose la síntesis.

No sinónimas: Cambio a otro codón que determina un aminoácido diferente.

Sinónimas: Cambio a un codón que determina el mismo aminoácido.

Sin sentido: Cambio a un codón de terminación.

Más información: Wikipedia, EvoVagariO.